Рак молочної залози та яєчників
- BRCA12
Аналіз делеції/дуплікації раку молочної залози та яєчників у генах BRCA1 та BRCA2, метод MLPA
Тест проводиться для виявлення генетичного навантаження та ризику розвитку раку молочної залози та/або яєчників, пов’язаного з носінням мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.
Тест MLPA стає стандартом для оцінки схильності до раку, що залежить від мутацій у гені BRCA, і дозволяє ідентифікувати всі мутації, що виникають у генах BRCA1 та BRCA2.
Виявлення носіїв мутації дозволяє швидко проводити профілактичні дослідження. Виявлення мутацій у генах BRCA1 і BRCA2 також впливає на терапевтичні процедури, які слід застосовувати при лікуванні раку молочної залози та яєчників.
Обсяг аналізу: вся кодуюча послідовність генів BRCA1 і BRCA2. Завдяки цьому виявляється повний спектр мутацій, включаючи дуже рідкісні мутації, не перевірені скринінговими тестами.
Більшість доступних тестів виявляють лише кілька найпоширеніших мутацій. Однак обмеження аналізу лише найпоширенішими змінами недостатньо, оскільки мутації можуть з’являтися в різних областях гена. Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 дозволяє повноцінно діагностувати всі існуючі мутації в цих перевірених генах.
Тести особливо рекомендують людям, які мають:
- сімейна історія спадкового раку молочної залози або яєчників,
- сімейна історія раку молочної залози у віці до 50 років,і в кожної жінки з раком молочної залози або яєчників.
Вартість – 13 330 грн
- BRCA1I2
Рак молочної залози та яєчників – дослідження 14 найпоширеніших мутацій у гені BRCA1 та мутацій (c.617del) гена BRCA2, які зустрічаються в популяції, за допомогою методу секвенування Сенгера.
Тест проводиться для виявлення мутацій в генах BRCA1 і BRCA2, зміни в яких відповідають за спадкову схильність до раку грудей і раку яєчників.
Носії мутації в гені BRCA1 мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози приблизно на 80% і підвищений ризик розвитку раку яєчників приблизно на 40-60%. Однак у разі змін гена BRCA2 збільшення ризику раку молочної залози становить приблизно 40%, а раку яєчників – приблизно 20%.
Обсяг аналізу: дослідження 14 найпоширеніших мутацій у польській популяції в гені BRCA1 та найпоширенішої мутації (c.617del) у гені BRCA2.
Зміни, включені в дослідження, включають, серед іншого, рекомендовані в Національній програмі боротьби з раком: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5) , c .4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).
Виявлення наявності мутацій у генах BRCA є важливим для проведення належної профілактики раку.
Рак молочної залози – становить приблизно 25% усіх злоякісних новоутворень у жінок. Щороку в світі реєструють тисячи нових випадків цього захворювання, і більшість випадків діагностується у жінок віком від 50 до 69 років.
Рак яєчників – понад 110 000 жінок щорічно помирають від нього у всьому світі. Переважна більшість випадків раку яєчників є спорадичними, а приблизно 10% з них мають генетичну основу.
Хто повинен перевіряти 14 найпоширеніших мутацій у гені BRCA1 і мутацію (c.617del) у гені BRCA2?
Тест особливо рекомендований пацієнтам, у родині яких діагностовано:
- спадковий рак молочної залози або яєчників,
- рак молочної залози у віці до 50 років,і в кожної жінки з раком молочної залози або яєчників.
Будь ласка, пам’ятайте, що чоловіки також можуть страждати від спадкового раку молочної залози.
Вартість – 7 060 грн
- BRCA2
Рак молочної залози та яєчників – тестування приблизно 150 мутацій гена BRCA2, включаючи найпоширенішу мутацію (6174delT) – генетична схильність до раку.
Тест проводиться для виявлення мутацій в гені BRCA2, зміни в якому відповідають за спадкову схильність до раку грудей і раку яєчників.
Носії генної мутації BRCA2 мають приблизно на 40% підвищений ризик розвитку раку молочної залози та приблизно на 20% більший ризик раку яєчників.
Вартість – 3 770 грн